Archives: Luglio 26, 2022

Uno studio eseguito in Argentina ha valutato la frequenza delle diagnosi errate formulate nelle persone con sclerosi multipla e ha registrato le malattie con le quali essa è stata confusa. I risultati hanno indicato che la frequenza delle diagnosi errate è stata del 16%.

Gli autori sono partiti dalla considerazione che in Europa e in Nord America sono state fatte indagini per stabilire la frequenza degli errori diagnostici che hanno preceduto una diagnosi confermata di sclerosi multipla. Ad esempio, Solomon e colleghi hanno riportato che una percentuale variabile fra il 30 e il 67% di persone afferite a Centri specialistici con un sospetto diagnostico di sclerosi multipla non era affetto dalla malattia. Un’altra analisi di casi ha indicato che più del 50% di soggetti nei quali era stata confermata una diagnosi di sclerosi multipla ne avevano avuto, in precedenza, una sbagliata per almeno 3 anni e più del 5% l’avevano avuta per più di 20 anni.  Lo stesso tipo di analisi non era mai stata fatta in Sud America dove ci sono sistemi sanitari che hanno strutture e risorse diverse, rispetto alle aree geografiche sopra citate. Per questo motivo hanno eseguito una ricerca con l’obiettivo di definire la frequenza degli errori di diagnosi nelle persone con sclerosi multipla e di individuare eventuali fattori che entrano in gioco in tali errori. In un Centro di riferimento per la sclerosi multipla sono state analizzate, in maniera retrospettiva, le cartelle cliniche di soggetti valutati tra l’aprile 2013 e il marzo 2021. Sono stati registrati: la diagnosi formulata prima dell’accesso al Centro, la diagnosi finale, le caratteristiche cliniche, paracliniche e demografiche di ciascun soggetto e i trattamenti prescritti. Sono stati identificati 736 casi, dei quali 572 hanno ottenuto una diagnosi di sclerosi multipla presso il Centro. Di questi, 89 (16%) avevano ricevuto in precedenza una diagnosi sbagliata. Nelle femmine la probabilità che si verificasse tale problema è stata maggiore dell’83%, con una differenza statisticamente significativa (p=0.034) rispetto ai maschi. Le diagnosi errate ricevute più spesso dai malati di sclerosi multipla sono state: malattie dei vasi del cervello, Sindrome radiologicamente isolata e cefalea. Settantaquattro (83%) dei malati che avevano ricevuto una diagnosi sbagliata, avevano presentato una Sindrome con demielinizzazione atipica, 62 (70%) avevano immagini atipiche alla risonanza magnetica e a 54 (61%) era stato prescritto un farmaco modificante la malattia.

Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato che il 16% dei soggetti che successivamente avevano ricevuto una diagnosi di sclerosi multipla, in precedenza ne avevano avuto un’altra errata e tale problema si è presentato più spesso nelle donne. Hanno raccomandato un’accurata applicazione dei criteri di McDonald per prevenire gli errori diagnostici.                      

Source: Fondazione Serono SM

Le malattie fisiche croniche o degenerative sono ad oggi largamente diffuse, soprattutto nei Paesi più sviluppati, e arrivano a interessare circa un quarto della popolazione.

Punto focale per il buon esito delle cure e per il mantenimento e miglioramento della qualità della vita è la dimensione psicosociale della persona che ha la malattia, e non la malattia di per sé [1]. Le persone infatti reagiscono agli eventi della vita secondo la propria soggettività, che porta a sviluppare equilibri adattativi diversi in base alle risorse personali e a quelle provenienti dal contesto in cui la persona vive; risorse che riescono a sostenere il paziente e a farlo sentire protagonista attivo nella gestione della malattia.

Il primo obiettivo del sistema di cura è quello di stabilire e mantenere una funzionale alleanza terapeutica tra paziente e medico e cioè la condivisione tra i due soggetti di obiettivi riguardanti il trattamento della patologia, la chiara definizione di compiti reciproci e il legame di fiducia e rispetto che si stabilisce all’interno della relazione stessa [2]. Un altro importante obiettivo è quello di valutare lo stress, il disagio psicologico e i disturbi psichici innescati o aggravati dalla malattia.

Il ruolo della psicologia verte dunque su questi aspetti: la valutazione psicologica e il sostegno alla costruzione di un’alleanza e aderenza alla terapia, che incidono sul decorso della malattia, sulle complicanze e sulla qualità della vita.

Le patologie neurologiche, tra cui la sclerosi multipla, vengono sempre più studiate nelle loro relazioni con l’ambiente esterno [3], con lo stato interno dell’organismo e con lo stile di vita, grazie alla ricerca interdisciplinare, che include la psicologia e la psicoterapia clinica nell’analisi di queste condizioni.

L’approccio sistemico, definibile anche biopsicosociale, alla malattia neurologica è stato sollecitato dalle evidenze scientifiche sull’influenza del comportamento sulla plasticità cerebrale: la psiche, la cultura e l’organismo intero interagiscono sull’assetto dei circuiti nervosi, modellandoli in senso adattativo e disadattativo.

La letteratura scientifica concorda ormai da anni sulla presenza in comorbilità di disturbi di natura psicologica in pazienti affetti da patologie neurologiche croniche e degenerative.

Nelle persone affette da sclerosi multiplala prevalenza, nell’ambito della psicopatologia, è dei disturbi dell’umore, soprattutto per gli episodi depressivi, sia rispetto alla popolazione generale sia ad altre patologie neurologiche. Oltre ai disturbi dell’umore si riscontrano stati d’ansia e di stress patologico, con una maggiore incidenza nei primi due anni dopo la diagnosi.

Le problematiche psicologiche vissute dai pazienti sclerosi multipla sono molteplici, complesse e riguardano caregiver, familiari e partner, essendo una patologia estremamente variabile e diagnosticabile in giovane età.

Queste persone devono essere valutate e prese in carico in modo tempestivo, anche per mantenere positivo il tasso di aderenza alla terapia, fattore fondamentale per il buon decorso della patologia. Contemporaneamente è imprescindibile un’analisi della qualità della vita e del contesto socio-relazionale e lavorativo.

Moltissimi sono gli studi e le metanalisi che dimostrano il miglioramento delle persone con patologia cronica che hanno intrapreso una psicoterapia, soprattutto se paragonate a quelle che hanno utilizzato solo una terapia farmacologica per la gestione della sintomatologia psichica [4].

In una metanalisi del 2009 [5] l’effetto della psicoterapia su i soggetti studiati era elevato sia per gli aspetti psicopatologici sia per i sintomi somatici e le funzioni adattive, sia a breve termine (3 mesi dalla fine del trattamento psicoterapico) sia a lungo termine (dai 9 ai 60 mesi dalla fine del trattamento), il che evidenzia l’effetto di cambiamento e ristrutturazione prodotto dalla psicoterapia.

Ma che cos’è la psicoterapia?

Nel 1872 il medico inglese Daniel Hack Tuke coniò il termine guarigione psicoterapeutica, cioè guarigione del corpo mediante le funzioni psichiche del paziente.

Anche Frederik Willem van Eeden nel 1889 utilizza il termine psicoterapia per indicare la guarigione del corpo mediante la mente coadiuvata dall’impulso di una mente sull’altra.

In Italia la pratica psicoterapeutica è stata regolamentata soltanto nel 1989 dalla Legge Ossicini, che ne stabilisce i requisiti legali: solo gli psicologi e i medici possono approdare alla specializzazione in psicoterapia, esercitabile a seguito di regolare iscrizione all’ordine professionale.

La psicoterapia è un atto medico che si fonda su tre presupposti fondamentali: il setting (il luogo e il tempo della cura), il transfert (la relazione del paziente con il teraputa) e l’interpretazione (l’atto terapeutico vero e proprio).

A questo fa seguito un’altra domanda, che cosa cura la psicoterapia?

Il sintomo psichico con cui il paziente arriva a formulare una richiesta di aiuto rappresenta un segnale vitale che indica che qualcosa di profondo è entrato in crisi; l’elaborazione psichica di questo stato di disagio o sofferenza può portare al superamento evolutivo di ciò che è entrato in crisi. La psicoterapia ha in sé un’intenzionalità di cura, un tendere verso la guarigione del paziente, che consiste nell’individuazione dell’agente patogeno (la causa scatenante) e poi, attraverso il rapporto con il terapeuta, recuperare quello che la malattia aveva lesionato in termini di vitalità, affettività e pensiero [6].

La psicoterapia è la cura della mente, cioè di quell’aspetto di noi che si occupa di percepire il mondo, in particolare il mondo umano, e di interagirvi [7].

Per comprendere il concetto di malattia mentale è fondamentale conoscere la fisiologia della mente, che nasce sana e può sviluppare una patologia per fattori ambientali, rintracciabili in rapporti interumani non validi o addirittura malati [8].

Quando la mente funziona bene è conservato il rapporto e lo scambio tra il mondo esterno e quello interno, quando qualcosa non va questo scambio si compromette e la lettura di ciò che abbiamo dentro di noi e di ciò che ci circonda è alterata, la fantasia e la vitalità, competenze prettamente umane, si riducono o si impoveriscono.

La persona non riesce a capire cosa sente, qual è il senso delle cose, fatica a comprendere gli altri e a vivere relazioni sane; fino ad arrivare all’alterazione della percezione fisica, come grado più elevato di gravità.

Le conseguenze di questo malessere possono essere comportamenti abnormi oppure stati d’animo pesanti come angosce, fobie, pensieri incoerenti, anche non visibili esternamente, che però possono invalidare tutti i campi d’azione della persona che ne soffre.

Compito della psicoterapia è dunque rintracciare la malattia nel comportamento, nella mente cosciente e, per lo psicoterapeuta con una formazione psicodinamica, nella mente non cosciente, propria dei sogni ma anche “visibile e conoscibile” nei rapporti interumani profondi, tra cui quello psicoterapeutico.

Il Protocollo di ricerca-intervento psicologico “L’aderenza terapeutica nei pazienti con sclerosi multipla”, svolto presso l’Azienda Ospedaliera S. Maria di Terni a partire dal 2015 con la collaborazione della Struttura Complessa di Neurologia e il Servizio di Psicologia Ospedaliera, ne è un’ulteriore dimostrazione.

Tale Ricerca ha avuto la finalità di migliorare l’aderenza alla terapia farmacologica tenendo sotto controllo la variabile psicologica; partendo dal dato che il miglioramento della rappresentazione di malattia, degli stati d’ansia e depressivi, garantisce: una gestione adeguata dello stress, una maggiore consapevolezza di tutti gli aspetti della malattia stessa e una risposta psicocomportamentale appropriata, che potrebbe esitare in una migliore aderenza alla terapia.

Sono state coinvolte 78 persone con diagnosi di sclerosi multipla, di cui 44 pazienti appartenenti al gruppo sperimentale, che hanno usufruito di un percorso di psicoterapia a seguito di una valutazione clinica, e 34 pazienti appartenenti al gruppo di controllo, a cui sono stati somministrati soltanto i test di valutazione di stress, ansia e depressione (DASS 21) e di aderenza al trattamento (Test di Morisky).

La prima annualità del progetto (iniziata a febbraio 2015 e terminata a gennaio 2016) aveva evidenziato la mancanza di significatività in alcuni aspetti e correlazioni a causa di un campione poco numeroso che però aveva comunque lasciato emergere risultati interessanti. Il gruppo di controllo era rimasto invariato nei mesi che erano intercorsi tra la prima valutazione psicologica e la seconda, a distanza di circa 9 mesi.

Il gruppo sperimentale invece aveva mostrato un evidente cambiamento tra la prima valutazione e la seconda, avvenuta dopo un percorso di psicoterapia individuale; in particolare gli stati di stress e di depressione riportati dalle persone al primo colloquio erano diminuiti di intensità, mentre l’ansia non aveva mostrato cambiamenti rilevanti. Al contempo la misurazione dell’aderenza al trattamento farmacologico aveva mostrato un incremento significativo dopo il percorso psicologico.

Al termine della seconda annualità (febbraio 2015-febbraio 2017), a seguito dell’analisi statistica ma anche di un’analisi qualitativa del progetto, è emerso quanto segue.

Il gruppo di controllo, che non ha usufruito di un percorso di psicoterapia ma soltanto di una valutazione e consulenza psicologica, non ha mostrato cambiamenti a livello psicologico e in termini di aderenza al trattamento, se non un aumento dei livelli di depressione. Gli stati psicologici non trattati tendono, secondo questa analisi, a restare invariati nel tempo o a peggiorare, senza però dimostrare una verificabile incidenza negativa sull’aderenza al trattamento.

Il gruppo sperimentale, che ha usufruito di percorsi di psicoterapia individuale o di gruppo, con eventuale coinvolgimento del caregiver, ha mostrato un miglioramento degli stati psicologici a rischio, quali ansia, stress e depressione, ma soprattutto un miglioramento del livello di aderenza al trattamento. Seppur non ci siano correlazioni statisticamente significative tra questi aspetti, è evidente che un lavoro a livello psicologico, comporta un miglioramento della percezione di sé da parte del paziente, anche in relazione alla malattia.

Alla luce di quanto esposto possiamo considerare raggiunti gli obiettivi del progetto di ricerca-intervento e quindi verificata l’utilità della psicoterapia nel trattamento della Sclerosi Multipla, soprattutto in termini di miglioramento della qualità di vita.

Source: Fondazione Serono SM

Specialisti norvegesi hanno valutato i fattori che influenzano la gravità dell’astenia nelle persone con sclerosi multipla. I risultati hanno indicato che i livelli di disabilità, di ansia e di depressione e fattori socio-economici possono peggiorare l’astenia.

La frequenza di comparsa della sclerosi multipla sta aumentando e in Norvegia è passata da 203 casi su 100.000 nel 2012 a 232 su 100.000 nel 2018. L’astenia provocata dalla sclerosi multipla è un problema rilevante in un’ampia quota di persone affette dalla malattia. Si può presentare in qualsiasi sua fase e in qualsiasi momento della sua evoluzione e influenza negativamente la qualità di vita e la capacità di lavorare. L’astenia può essere definita come una percezione soggettiva di mancanza di energia fisica e/o mentale, che interferisce con le attività che si svolgono quotidianamente o con quelle che si desidererebbe svolgere. Un altro modo di spiegarla è il seguente: una sensazione di stanchezza, di mancanza di energia e di spossatezza, non giustificata dagli sforzi fatti, che sopraffà la persona e che va distinta dalla tristezza e dalla debolezza che è percepita da un malato o dal suo caregiver. Studi precedenti hanno riportato una prevalenza dell’astenia nella sclerosi multipla variabile fra il 60 e il 90% e Broch e colleghi, gli autori del presente articolo, hanno rilevato di recente una frequenza dell’81% nelle persone affette dalla malattia. Si è anche osservato che alcuni fattori ne favoriscono la comparsa e tra c’è essi un maggiore livello di disabilità. Broch e colleghi hanno quindi eseguito uno studio di coorte su una casistica di persone con sclerosi multipla seguita in tre Centri Norvegesi. Hanno usato la scala dell’astenia per le funzioni motorie e cognitive compilata dai malati e hanno raccolto, dal Servizio Nazionale di Statistica della Norvegia e da questionari specifici, informazioni sulla loro situazione socio-economica. Inoltre, per individuare la presenza di ansia e di depressione, è stata impiegata una scala specifica. Le caratteristiche cliniche sono state raccolte dalle cartelle cliniche dei Centri. La frequenza di risposta ai questionari è stata del 64% e ha riguardato, quindi, 1599 casi su 2512. Il 70% di chi ha risposto era di sesso femminile e l’età media è stata di 52 anni. Le persone con un livello di scolarità maggiore hanno riportato una minore gravità di astenia. Ricevere una pensione di invalidità, essere divorziati e avere figli sono stati tutti fattori associati a una maggiore gravità dell’astenia, come lo sono stati una minore scolarità dei genitori, un reddito basso, la condizione di fumatore e la presenza di altre malattie autoimmuni associate alla sclerosi multipla. Infine, Broch e colleghi hanno osservato una frequenza più alta di ansia e di depressione nei soggetti con sclerosi multipla e astenia, rispetto a quelli che non presentavano quest’ultimo sintomo. Nelle conclusioni gli autori hanno sottolineato che, nella loro casistica, oltre a sesso femminile, disabilità più avanzata, ansia e depressione, anche condizioni socio-economiche svantaggiate si sono associate, in maniera indipendente dagli altri fattori, all’astenia. Hanno aggiunto che di tali fattori bisogna tener conto nel pianificare strategie che la gestiscano. 

Source: Fondazione Serono SM

Nella sclerosi multipla, così come in tutte le patologie, il “paziente” deve essere considerato come l’elemento centrale su cui organizzare la gestione dell’attività clinica. A causa della natura eterogenea della malattia, lo sviluppo di misure valide e affidabili per valutare le caratteristiche della malattia dalla prospettiva del paziente è diventato un’esigenza primaria al fine di consentire una gestione efficiente e olistica della sclerosi multipla [1,2]. Negli ultimi anni abbiamo assistito a una notevole espansione delle opzioni terapeutiche nella sclerosi multipla e la necessità di rilevare fenomeni clinici e para-clinici ha alimentato la concezione di identificare un profilo preciso del paziente, per consentire decisioni terapeutiche più individualizzate [3,4]. I risultati della gestione terapeutica, grazie ai patient reported outcome (PRO), acquisiscono importanza pari a quella degli altri outcome clinici o di neuroimmagine classicamente valutati nella sclerosi multipla [5]. Il termine PRO è generico e viene utilizzato per definire qualsiasi informazione “sulle condizioni di salute di un paziente che proviene direttamente dal paziente stesso, senza interpretazione della risposta del paziente da parte del medico”[6].

L’identificazione e la raccolta di misure di outcome chiare, complete e universalmente accettate rappresentano il primo passo della medicina centrata sul paziente ma, sfortunatamente, manca un “gold standard” di queste misure nella ricerca e nella pratica clinica. I PRO vengono raccolti tramite questionari standardizzati per la routine clinica. I PRO comunemente usati come raggiungimento di risultati principali nei trial clinici e negli studi di pratica clinica includono misure riguardanti i sintomi, la funzionalità, la qualità della vita (QoL), la soddisfazione, la compliance e la preferenza verso il trattamento del paziente [7,8]. Forniscono quindi preziose informazioni.

Selezione di PRO

I PRO possono essere classificati come generici o mirati. I PRO generici includono domande utilizzabili sia in pazienti sani sia in pazienti affetti da una qualsiasi patologia. I PRO mirati hanno come target malattie, gruppi di sintomi, domini o popolazioni specifici [5]. Per poter selezionare un PRO possiamo basarci su una triade di domande classica: qual è l’outcome appropriato da misurare nello studio? Come misurare questo outcome? Chi potrebbe fornire informazioni rilevanti sugli outcome? [9] E in aggiunta nel contesto clinico dobbiamo considerare come poter dare significato clinico agli outcome. Infine, la decisione definitiva non può prescindere dalla valutazione dell’appropriatezza della scelta effettuata nel contesto linguistico. I PRO una volta selezionati devono essere valutati nella loro capacità di fornire risultati affidabili, validi e utili [10]. Queste caratteristiche sono sufficienti a stabilire i PRO utilizzati nei trial clinici, mentre i PRO applicati nella pratica clinica devono presentare ulteriori importanti caratteristiche quali l’essere ben accettati dai pazienti ed essere efficienti in termini di tempo e costi [6].

Limiti dei PRO nella sclerosi multipla

L’utilizzo dei PRO comprende alcuni limiti, tra i quali i più comuni sono:

• La presenza di domande irrilevanti per i pazienti con sclerosi multipla, specialmente nell’utilizzo di scale generiche, che possono far sentire le loro opinioni non pienamente apprezzate.
• Alcune modalità e metodi di somministrazione dei questionari complicano l’attribuzione dei punteggi e l’analisi dei PRO [11].
• Spesso, nella realtà della sclerosi multipla, i PRO vengono selezionati e utilizzati senza una chiara giustificazione [12].
• Le scale generiche, utilizzate frequentemente nella sclerosi multipla, contengono alcune domande irrilevanti per specifici gruppi di pazienti e mancano aree di particolare rilevanza [7].

Nell’attuale panorama della sclerosi multipla, l’uso dei PRO è limitato quasi esclusivamente ai trial clinici. Nella pratica clinica, i PRO di ciascun paziente sono raccolti mediante interviste cliniche durante le visite nei centri sclerosi multipla e il fattore tempo diviene un limite importante. Il paziente, infatti, deve permanere un tempo maggiore in ambulatorio per compilare i questionari, i cui risultati devono essere successivamente elaborati non essendo subito a disposizione del clinico. Questo ne limita l’impiego e l’effettiva efficacia nella pratica clinica.

Approcci futuri di ricerca

L’utilizzo dei PRO dovrebbe contribuire a rafforzare la relazione paziente-medico, nota però per essere incline a prospettive discordanti. È fondamentale determinare se le percezioni dei pazienti sono coerenti con quelle dei medici [4]. I trial clinici con l’applicazione programmata di scale di valutazione rappresentano una modalità per allineare medico e pazienti nelle loro rispettive visioni della malattia [6]. Invece nella pratica clinica tale concordanza è minore, viste le diverse modalità di raccolta dei dati e le visite più brevi e meno frequenti. Comprendere le disparità tra le valutazioni del medico e quelle del paziente è importante per garantire che i piani terapeutici siano allineati con le esigenze dei pazienti.

In una malattia complessa come la sclerosi multipla, non è affatto raro che i pazienti ricorrano alle cure di diversi specialisti sanitari, e la possibilità per il neurologo di parlare un “linguaggio comune” in termini di outcome di malattia potrebbe aumentare l’efficienza nell’utilizzo delle risorse dei servizi sanitari. Pertanto, il neurologo dovrebbe essere in grado di integrare più strumenti di cura in una gestione terapeutica dinamica e interattiva attorno alle molteplici esigenze dei pazienti [13]. Il passaggio da un dialogo di tipo qualitativo a uno di tipo quantitativo e standardizzato, come la raccolta di dati attraverso PRO, nel setting multidisciplinare è necessario per produrre dati sulle prospettive e le esperienze dei pazienti che siano coerenti, affidabili e semplici, tali da supportare il passaggio successivo nella gestione della sclerosi multipla, il processo decisionale condiviso, il quale garantisce anche la partecipazione del paziente [14].

I sintomi e le disabilità fisiche dei pazienti spesso non vengono rilevati dagli operatori sanitari, in particolare negli intervalli tra le visite cliniche. Inoltre, i pazienti con sclerosi multipla sono spesso colpiti da diversi gradi di deterioramento cognitivo e possono dimenticare e non essere in grado di riferire come si sentivano nei giorni prima delle visite programmate. Una potenziale soluzione a questo problema è far sì che i pazienti rispondano elettronicamente alle domande sui loro sintomi, tramite Internet o tramite app sui loro dispositivi elettronici come smartphone o tablet [15]. Le loro risposte potrebbero quindi essere trasmesse in un sistema di cartelle cliniche elettroniche e i medici potrebbero ricevere notifiche automatiche sui sintomi che meritano attenzione. Si avrebbe un enorme impatto nel modificare la conduzione clinica, il monitoraggio e la gestione dei dati, consentendo una raccolta di informazioni più rapida ed efficiente e un’elevata sicurezza nella memorizzazione dei dati.

Conclusioni

Abbiamo sempre più conferme a sostegno dell’uso dei PRO nella pratica clinica, in quanto fondamentale supporto per valutare l’efficacia dei diversi trattamenti e interventi terapeutici. La necessità di prestare maggiore attenzione ai PRO nella sclerosi multipla è direttamente collegata alla consapevolezza, da parte dei medici, che una valutazione completa e di alta qualità dell’impatto del trattamento e dell’assistenza richiedono un approccio centrato sul paziente. Nessuna terapia personalizzata può essere sviluppata senza stabilire metriche incentrate sul paziente perché il successo di un intervento, in termini di efficacia e sicurezza, dipende dal suo impatto specifico sulla vita di ogni singolo paziente. I PRO potrebbero essere la chiave per soddisfare le esigenze irrisolte del paziente con sclerosi multipla, permettendo di misurarne specifiche caratteristiche di malattia in modo da concentrarci su aspetti della sclerosi multipla più definiti.

L’utilizzo della tecnologia informatica potrebbe rappresentare una delle modalità per la raccolta di PRO permettendo l’integrazione di dati individuali e lo sviluppo di protocolli di cura multidisciplinari, ma senza le dovute precauzioni e pianificazioni l’aggiunta di dati riportati dai pazienti può contribuire a generare confusione nello sviluppo di tali protocolli. Vi è dunque una evidente necessità di sviluppo di PRO di alta qualità e specifici per la sclerosi multipla, che valutino le reali problematiche dei pazienti e il reale impatto dei nostri interventi clinici.

Source: Fondazione Serono SM